O que é um Cromossomo?
Um cromossomo (português brasileiro) ou cromossoma (português europeu) (em grego clássico: χρώμα; romaniz.: -τος: chroma , lit. ‘cor’ e em grego clássico: σώμα; romaniz.: -τος: soma – trad.: “lit. ‘corpo’ ou ‘elemento’” é uma estrutura altamente organizada de células que contém o material genético de um organismo.
Cada cromossomo consiste em uma molécula de DNA extremamente longa que contém vários genes e outras sequências de nucleotídeos (nucleotídeos) que possuem funções específicas nas células biológicas.
Está intimamente relacionado com a determinação do sexo e herança genética. Muitas células características de eucariotos possuem pares de cromossomos, esse estado é chamado de estado diplóide (2n), são células somáticas com 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos; enquanto as células sexuais ou gametas possuem cada um Existe apenas uma cópia do cromossomo, ou seja, um total de 23 cromossomos, condição haploide (n).
Cada par de cromossomos é diferente um do outro, e diferentes pares de cromossomos têm genomas diferentes. Os cromossomos membros de um par são homólogos, eles têm o mesmo genoma, enquanto os cromossomos de pares diferentes são chamados de cromossomos heterólogos.
Nos cromossomos eucarióticos, o DNA aparece em uma forma semi-ordenada dentro do núcleo, agregando-se em proteínas estruturais, histonas , e é denominado cromatina. Os procariontes não possuem histonas ou núcleo. Na sua forma não condensada, o DNA pode ser transcrito, regulado e replicado.
Durante a mitose, os cromossomos são condensados e chamados de cromossomos metafásicos, que é a única vez que podem ser observados com um microscópio de luz.
História
Um dos primeiros pesquisadores a observar cromossomos foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842, e Walther Flemming descreveu seu comportamento em detalhes em 1882. Os cientistas alemães Schleiden, [5] Virchow e Bütschli estavam entre os primeiros a reconhecer estruturas agora familiares, como cromossomos.
Em uma série de experimentos iniciados em meados da década de 1880, Theodor Boveri fez contribuições explícitas para a elucidação dos cromossomos como portadores de herança, dois conceitos conhecidos como “continuidade cromossômica” e “individualidade cromossômica”.
Wilhelm Roux acreditava que cada cromossomo carrega uma configuração genética diferente, e Boveri foi capaz de testar e confirmar essa hipótese. Com a ajuda da redescoberta do trabalho anterior de Mendel no início de 1900, ele conseguiu apontar a ligação entre as leis da herança e o comportamento dos cromossomos. Boveri influenciou duas gerações de citologistas americanos: Edmund Beecher Wilson, Nettie Stevens, Walter Sutton e Theophilus Painter foram todos influenciados por Boveri (Wilson, Stevens e Painter realmente trabalharam com ele).
Em seu famoso livro The Cell in Development and Inheritance, Wilson lista o trabalho independente de Boveri e Sutton (ambos por volta de 1902) e nomeia a teoria de teoria cromossômica de Boveri-Sutton (os nomes às vezes são invertidos). Ernst Mayr aponta que esta teoria foi fortemente desafiada por alguns geneticistas proeminentes: William Bateson, Wilhelm Johannsen, Richard Goldschmidt e T.H. Morgan, com uma mentalidade bastante dogmática. Finalmente, em 1910, a evidência completa veio de um mapa cromossômico no próprio laboratório de Morgan.
Edmund Beecher Wilson descobriu que o comportamento dos cromossomos durante a meiose pode estar relacionado à herança sexual.
O número de cromossomos humanos foi publicado por Theophilus Painter em 1923. Olhando ao microscópio, ele contou 24 pares, ou 48 cromossomos. Seus erros foram copiados por outros, e não foi até 1956 que o citogeneticista nascido na Indonésia Joe Hin Tjio identificou o verdadeiro número 46.
Cromossomos procarióticos
Os procariontes — bactérias e archaea — geralmente têm um cromossomo circular, mas há muitas variações. Os cromossomos da maioria das bactérias, que alguns autores preferem chamar de agrupamentos de genes, variam de 130.000 pares de bases nas bactérias endossimbióticas Candidatus Hodgkinia cicadicola e Candidatus Tremblaya Princeps [14] a 130.000 pares de bases na bactéria Sorangium cellulosum. 14.000.000 pares de bases. 15] Treponema pallidum é uma notável exceção a esse arranjo, e bactérias como Borrelia burgdorferi (a causa da doença de Lyme) contêm um único cromossomo linear.
O genoma da E. coli tem um tamanho único, é um único cromossomo circular composto por 4.639.221 pares de bases de DNA agrupados em 4.288 genes.
Assim como os cromossomos eucarióticos, os cromossomos procarióticos podem ser observados ao microscópio, porém, devido ao seu tamanho, são necessárias técnicas de microscopia eletrônica. Quando os cromossomos estão em maior grau de condensação, as observações se tornam mais precisas, facilitando a observação de sua estrutura. Sob as condições certas, os cromossomos procarióticos de algumas bactérias se dividem em apenas 20 a 30 minutos.
Sua estrutura em sequência
Os cromossomos dos procariontes têm menos estruturas baseadas em sequência do que os eucariotos. As bactérias geralmente têm uma origem de replicação (origem de replicação), enquanto algumas archaea contêm múltiplas origens de replicação.
Ao contrário dos eucariotos, os genes nos procariontes geralmente são organizados em operons e geralmente não contêm íntrons.
Vários genes archaeal que codificam tRNA e rRNA têm íntrons conhecidos como íntrons archaeal porque seu mecanismo de processamento difere daquele dos íntrons eucarióticos típicos.
Embalagem de DNA
Os procariontes não possuem núcleo. Em vez disso, seu DNA é organizado em estruturas chamadas nucleoides. Os nucleóides são estruturas únicas que ocupam regiões específicas das células bacterianas. No entanto, essa estrutura é dinâmica e é mantida e remodelada pela ação de várias proteínas semelhantes a histonas associadas aos cromossomos bacterianos. Em archaea, o DNA nos cromossomos é mais ordenado, e o DNA é empacotado em estruturas semelhantes aos nucleossomos eucarióticos.
Certas bactérias também contêm plasmídeos ou outro DNA extracromossômico. Estas são estruturas circulares no citoplasma que contêm DNA celular e desempenham um papel na transferência horizontal de genes. Em procariontes (veja nucleoides) e vírus, o DNA é muitas vezes densamente organizado e organizado; no caso de archaea, por homologia com histonas em eucariotos, e no caso de bactérias, por proteínas semelhantes a histonas.
Os cromossomos bacterianos tendem a aderir à membrana plasmática bacteriana. Em aplicações de biologia molecular, isso permite que as bactérias lisadas sejam separadas do DNA plasmidial por centrifugação e peletização da membrana (e DNA anexado).
Os cromossomos eucarióticos
Os cromossomos dos eucariotos são compostos de fibras de cromatina. As fibras de cromatina são compostas de nucleossomos. As fibras de cromatina são empacotadas por proteínas em uma estrutura condensada chamada cromatina. A cromatina contém a grande maioria do DNA, mas uma pequena quantidade de DNA herdada da mãe pode ser encontrada nas mitocôndrias. A cromatina está presente na maioria das células, com algumas exceções, como os glóbulos vermelhos.
Principais estruturas de compactação do DNA: DNA, nucleossomos, fibras de 10 nm “esferas”, fibras de 30 nm e cromossomos metafásicos
cromatina interfásica
O empacotamento de DNA em nucleossomos produz fibras de 10 nanômetros que podem se condensar ainda mais em fibras de 30 nanômetros. [27] A maior parte da eucromatina nos núcleos interfásicos parece estar na forma de fibras de 30 nm. A estrutura da cromatina está no estado mais descomprimido, ou seja, a conformação de 10 nm permite a transcrição.
Figura 2: Diferentes graus de condensação de DNA. Cadeias de DNA de fita dupla. Filamentos de cromatina (DNA com histonas). Interfase de cromatina condensada com centrômeros. Cromatina pré-condensada. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA) O cromossomo está em metáfase.
Durante a interfase (durante o ciclo celular quando as células não se dividem), dois tipos de cromatina podem ser distinguidos:
A eucromatina não adquire cor escura na interfase e pode conter sequências e transposons repetitivos, mas geralmente em extensão diferente da heterocromatina. Ou seja, consiste em DNA ativo que pode ser expresso como uma proteína.
A heterocromatina apresenta coloração escura ao longo do ciclo celular, é rica em sequências repetitivas de DNA e elementos transponíveis, possui poucos genes codificadores de proteínas e é composta principalmente por DNA inativo. Parece servir a propósitos estruturais no estágio cromossômico. A heterocromatina pode ser dividida em duas categorias:
Heterocromatina constitutiva, nunca expressa como proteína, ou seja, nunca transcrita em RNA, localizada ao redor do centrômero (muitas vezes contendo sequências repetitivas). Portanto, é uma parte permanentemente condensada da cromatina em todas as células de um organismo. Corresponde a uma sequência de DNA altamente repetitiva e está presente em todas as células de um indivíduo.
Heterocromatina facultativa, às vezes expressa; ou seja, é a parte da heterocromatina que, em um organismo, pode condensar em algumas células, mas não em outras. O melhor exemplo de heterocromatina facultativa é o cromossomo X em mamíferos fêmeas. A condensação de um dos cromossomos X femininos ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células, o cromossomo X paterno é ativo e o cromossomo X materno é inativo, alternando suas condensações intermoleculares em diferentes momentos da vida do indivíduo.
Cromatina metafásica e divisão
O cromossomo humano metafásico
A estrutura dos cromossomos muda ao longo do ciclo celular. Os cromossomos podem ser não repetitivos (única hélice dupla) ou repetitivos, com duas cópias idênticas, chamadas cromátides irmãs, unidas no centrômero.
Durante os estágios iniciais da mitose e da meiose, a dupla hélice do DNA torna-se mais densa e não funciona mais como material genético acessível (paradas de transcrição) e se torna uma forma transportável compacta. Pensa-se que laços de fibras de cromatina de 30 nm se dobram ainda mais para formar cromossomos metafásicos em células mitóticas, onde o DNA é condensado quase 10.000 vezes.
Em última análise, duas cromátides (fitas de cromatina condensadas) são visíveis como cromossomos, unidos no centrômero. Microtúbulos longos estão associados ao centrômero e duas extremidades opostas da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam as cromátides e as puxam em direções opostas, de modo que cada célula filha herda um conjunto de cromátides. Após a divisão celular, as cromátides descondensadas podem restaurar a função da cromatina. Apesar de sua aparência, os cromossomos têm estruturas complexas. Por exemplo, genes com funções semelhantes são frequentemente agrupados no núcleo, embora estejam distantes nos cromossomos. O braço curto do cromossomo pode ser estendido por cromossomos satélites que contêm informações que codificam o RNA ribossômico.
O cromossomo humano
Os seres humanos têm dois tipos de cromossomos: autossômicos (somáticos) e heterozigotos (cromossomos sexuais). Certos traços genéticos estão ligados ao sexo de uma pessoa e são transmitidos através dos cromossomos sexuais. Os autossomos contêm o restante da informação genética. Todos eles funcionam da mesma maneira durante a divisão celular. As células humanas possuem 23 pares de cromossomos (22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais), totalizando 46 pares por célula. Além disso, as células humanas possuem centenas de cópias do genoma mitocondrial.
A massa de cromossomos humanos medida por raios-X em 2021 é cerca de 20 vezes mais pesada do que o DNA que eles contêm – muito maior do que o esperado anteriormente, sugerindo que pode haver alguns componentes ausentes ainda a serem descobertos.
